Le anomalie congenite del tratto genitale femminile sono alterazioni dello sviluppo embrionale dovute ad un’interruzione o alla deviazione nella formazione dei singoli organi del tratto riproduttivo o di qualsiasi parte di esso. La causa di queste anomalie è sconosciuta. Sono state proposte varie ipotesi, relative a alterazioni genetiche, fattori ereditari e esposizione a sostanze nocive esogene, compresi gli agenti patogeni ambientali.

La vera incidenza delle anomalie congenite del tratto genitale femminile nella popolazione generale non è conosciuta con precisione. Ad oggi si stima un’incidenza di circa 6% nella popolazione generale fino ad arrivare a circa il 25% nelle donne con storia di aborti spontanei ed infertilità. Nel complesso, la prevalenza di anomalie congenite maggiori sembra essere almeno tre volte superiore nelle donne con infertili rispetto alla popolazione generale.

La terminologia comunemente utilizzata per la descrizione delle anomalie dei genitali femminili è diversa e talvolta fuorviante: infatti molto spesso sono utilizzati come sinonimi i termini di “anomalie uterine”, “malformazioni congenite del tratto genitale femminile”  e “anomalie mülleriane” che nella realtà si riferiscono a concetti diversi.

L’espressione “anomalie congenite del tratto genitale femminile” comprende quelle malformazioni che interessano lo sviluppo e la morfologia delle tube di falloppio, utero, vagina e vulva, associate o meno a malformazioni ovariche, urinarie, scheletriche o di altri organi.

Quando si parla di “anomalie mülleriane” si fa riferimento a quelle malformazioni che influenzano lo sviluppo embriologico dei condotti paramesonefrici, chiamati anche condotti mülleriani, pertanto sono solo parte delle anomalie genitali femminili. A sua volta, solo una sottocategoria di anomalie mülleriane è rappresentata dalle “anomalie uterine”.

Tuttavia, poiché la maggior parte delle malformazioni del tratto genitale femminile colpisce l’utero, spesso vengono segnalate come malformazioni “uterine” o “mülleriane”, il che spiega la confusione esistente nella terminologia.

A causa della loro prevalenza e importanza clinica, un sistema di classificazione affidabile sembra essere estremamente utile per la loro gestione; infatti una classificazione efficace consente una diagnosi e un trattamento più efficaci.

Ad oggi, tra le varie classificazioni delle anomalie congenite del tratto genitale femminile esistenti, quella di riferimento è la classificazione formulata nel 2013 da un gruppo di lavoro congiunto dell’European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) e dell’European Society of Gynecological Endoscopy (ESGE).

In tale sistema classificativo, le malformazioni del tratto genitale sono suddivise in classi e sottoclassi secondo una crescente severità delle anomalie anatomiche; le varianti meno severe sono poste all’inizio, le più deformi alla fine.

In relazione alle malformazioni uterine, tale classificazione prevede la seguente suddivisione in classi e sottoclassi:

  • Classe U0 include tutti i casi di utero normale. Si definisce normale un utero che presenta una linea interostiale dritta o curva, ma con una indentatura interna che non supera il 50 % dello spessore della parete uterina.
  • Classe U1 o Utero dismorfico include tutti i casi con profilo uterino esterno normale ma con una alterata forma della cavità uterina, ad esclusione dei setti. Questa classe viene suddivisa in tre categorie:
    • Classe U1a o utero T-shaped caratterizzato da una cavità uterina ristretta per l’aumentato spessore delle pareti laterali con una normale correlazione corpo-cervice di 2/3 ed 1/3 rispettivamente;
    • Classe U1b o utero infantile caratterizzato da una cavità uterina piccola senza ispessimento delle pareti laterali e con una correlazione inversa fra corpo (1/3) e cervice (2/3);
    • Classe UIc o altre in cui sono incluse tutte le deformità minori, come ad esempio un’indentatura fundica che risulti < al 50% dello spessore della parete uterina.

Gli uteri dismorfici sono generalmente di dimensioni più piccole della norma.

  • Classe U2 o Utero setto include tutti i casi con normale fusione dei dotti di Muller e alterato riassorbimento del setto mediale. Con il termine “setto” viene definito l’utero con profilo esterno regolare e indentazione interna, a livello della linea mediale fundica, che supera il 50% dello spessore della parete uterina. Tale setto può essere parziale o completo, includendo in alcuni casi la cervice e la vagina.
    • Classe U2a o setto parziale caratterizzato dalla presenza di un setto che divide parzialmente la cavità uterina, fermandosi al di sopra dell’orifizio uterino interno;
    • Classe U2b o setto completo caratterizzato dalla presenza di un setto che divide interamente la cavità uterina fino all’orifizio uterino interno. Le pazienti con setto uterino completo (classe U2b) possono presentare in associazione difetti cervicali e/o vaginali.
  • Classe U3 o utero bicorporale, include tutti i casi di difetto di fusione. Si definisce “bicorporale” l’utero con un profilo esterno fundico anomalo, caratterizzato dalla presenza di una incisura fundica esterna che supera il 50% dello spessore della parete uterina. Questa indentatura esterna può dividere parzialmente o completamente il corpo uterino andando ad interessare in alcuni casi anche la cervice e la vagina.
    • Classe U3a o utero bicorporale parziale, caratterizzato da una incisura fundica esterna che divide parzialmente il corpo uterino al di sopra della cervice.
    • Classe U3b o utero bicorporale completo, caratterizzato da una indentazione fundica esterna che divide interamente il corpo uterino fino alla cervice.
    • Classe U3c o utero setto bicorporale, caratterizzato dalla concomitante presenza di un difetto di assorbimento associato ad un difetto di fusione. Nelle pazienti con utero setto bicorporale la lunghezza dell’indentazione interna, a livello della linea mediale fundica, supera il 50% dello spessore della parete uterina. Queste pazienti possono essere parzialmente trattate con metroplastica isteroscopica.
  • Classe U4 o emi-utero. Include tutti i casi di utero unicorne ed è caratterizzato da uno sviluppo uterino unilaterale con porzione controlaterale assente o incompleta. Questa categoria si suddivide in due sottoclassi a seconda che vi sia o meno il corno rudimentario:
    • Classe U4a o emiutero con una cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzato dalla presenza di un corno funzionale comunicante o non comunicante con la cavità principale.
    • Classe U4b o emiutero senza cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzata dalla presenza di un corno non funzionante o da completa aplasia della parte controloaterale.

La presenza di una cavità funzionale nella porzione controlaterale è un importante fattore di rischio per complicanze quali ematometra, gravidanza ectopica su corno rudimentario, pertanto, il trattamento chirurgico di rimozione laparoscopica è fortemente raccomandato nella pazienti con corno funzionante comunicante.

  • Classe U5 o aplasia uterina. Si tratta di un difetto formativo caratterizzato dalla assenza dello sviluppo della cavità uterina totalmente o unilateralmente. Questa categoria è suddivisa in due sottoclassi in base alla presenza o assenza di un corno rudimentario;
    • Classe U5a o aplasia uterina con cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzata dalla presenza di corni rudimentali funzionali bi- o unilaterali;
    • Classe U5b o aplasia uterina senza cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzata dalla presenza di residui uterini o completa aplasia.
  • Classe U6 in cui sono inclusi tutti i casi inclassificabili.
Classificazione ESHRE/ESGE delle malformazioni uterine: rappresentazione schematica

Inoltre, poiché alle malformazioni uterine possono associarsi coesistenti anomalie cervicali e/o vaginali, la classificazione ESGE/ESHRE delle malformazioni del tratto genitale femminile identifica ulteriori sottoclassi per le anomalie cervicali e vaginali.

Anomalie cervicali :

  • Sottoclassi C0 o cervice normale; include tutti i casi di normale sviluppo cervicale.
  • Sottoclasse C1 o setto cervicale; include tutti i casi di difetto di assorbimento del setto cervicale. È caratterizzato dalla presenza di una cervice dal profilo esterno normale ma con all’interno un setto.
  • Sottoclasse C2 o cervice doppia; include tutti i casi di difetto di fusione cervicale. È caratterizzata dalla presenza di due distinte cervici circolari esterne. Possono essere sia completamente separate che parzialmente fuse. Possono presentarsi o meno in associazione con un utero completamente bicorne (U3b/C2, precedentemente descritto come utero didelfo).
  • Sottoclasse C3 o aplasia cervicale unilaterale. È caratterizzata dallo sviluppo cervicale esclusivamente unilaterale, la parte controlaterale può essere formata solo parzialmente o essere completamente assente;
  • Sottoclasse C4 o aplasia cervicale; include i casi di aplasia cervicale completa ma anche tutti quegli importanti difetti di formazione della cervice. E’ caratterizzata dalla assenza della cervice o da severi difetti come la presenza di tratti di cervice discontinua, ostruzioni cervicali o formazioni cordonate senza pertugi.

Anomalie vaginali:

  • Sottoclasse V0 o vagina normale; include tutti i casi di sviluppo vaginale normale
  • Sottoclasse V1 o setto longitudinale vaginale non ostruttivo.
  • Sottoclasse V2 o setto vaginale ostruttivo longitudinale.
  • Sottoclasse V3 o setto vaginale trasverso e/o imene imperforato.
  • Sottoclasse V4 o aplasia vaginale; include tutti i casi si assenza completa o parziale della vagina.

Conclusa la valutazione delle anomalie uterine, cervicali e vaginali, si riassume il quadro diagnostico riscontrato attraverso il seguente schema per la classificazione delle malformazioni del tratto genitale femminile.

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Schema per la classificazione delle malformazioni del tratto genitale femminile secondo il nuovo sistema ESHRE/ESGE.